Acute lichenoid and varioliform pityriasis in a pediatric patient / Vasculitis linfocítica en pitiriasis liquenoide y varioliforme aguda de un paciente pediátrico

Abstract Background: Pityriasis lichenoides et varioliformis acuta (PLEVA) is a rare dermatosis recognized as a benign condition of unknown etiopathogenesis. It is more common in pediatric patients and young adults and is characterized by multiple small or large erythematous plaques spread over the trunk and extremities. Case report: We describe the case of a 5-year-old male, previously healthy, with multiple erythematous lesions that disappeared leaving hypopigmented macules. The biopsy reported histological changes suggestive of mycosis fungoides. After a second revision of lamellae in this hospital, lymphocytic vasculitis (LV) with focal epidermal necrosis consistent with acute pityriasis lichenoides (PL) was identified. Conclusions: The existing knowledge about PLEVA lacks a consensus in specifying its classification, etiopathogenesis, diagnosis, and treatment, so this clinical condition represents a medical challenge. The diagnosis is made by clinical suspicion and confirmed by histology. The objective of this article was to report a case of PLEVA with an atypical presentation due to its histopathological findings, being the first report showing LV in children, as well as a review of the literature.

Resumen Introducción: La pitiriasis liquenoide y varioliforme aguda (PLEVA) es una dermatosis poco frecuente, de etiopatogenia desconocida y evolución autolimitada. Es más común en pacientes pediátricos y adultos jóvenes, y está caracterizada por la presencia de múltiples placas eritematoescamosas pequeñas o grandes, diseminadas en el tronco y las extremidades. Caso clínico: Se describe el caso de un escolar de 5 años, de sexo masculino, previamente sano, que presentó múltiples cuadros de lesiones eritematosas que desaparecían dejando máculas hipopigmentadas. La biopsia reportó cambios histológicos sugestivos de micosis fungoide. Se realizó una segunda revisión de laminillas, identificando vasculitis linfocítica con necrosis epidérmica focal, consistente con pitiriasis liquenoide aguda. Conclusiones: El conocimiento acerca de la PLEVA carece de un consenso que especifique su clasificación, etiopatogenia, diagnóstico y tratamiento, por lo que esta condición clínica representa un desafío médico. El diagnóstico se realiza por sospecha clínica y se confirma por histología. El objetivo de este artículo fue reportar un caso de PLEVA con presentación atípica por los hallazgos histopatológicos, siendo este el primer reporte de vasculitis linfocítica en niños, y además se realiza una revisión de la literatura.

Linfoma cutáneo de células T paniculítico, ampolloso y agresivo / Blistering and aggressive paniculite cutaneous T-cell lymphoma

Resumen Introducción: El linfoma de células T tipo paniculitis subcutánea (LCCTP) se caracteriza por la presencia de linfocitos T atípicos que expresan el receptor de células T α/β en el tejido celular subcutáneo. Aunque generalmente es indolente, algunos casos presentan un curso agresivo. Es mayormente una enfermedad de la mediana edad, rara vez afecta a los niños. Caso clínico: Se describe el caso de un paciente de sexo masculino de 12 años de edad, previamente sano que presentó una dermatosis diseminada a los cuatro segmentos constituida por vesículas, ampollas, placas eritematocostrosas y hematonecróticas, además de atróficas, asociadas con edema. La biopsia confirmó linfoma cutáneo de células T paniculítico con extensa necrosis epidérmica. Conclusiones: Reportamos el caso de un LCCTP en un paciente pediátrico. Aunque es raro en este grupo de edad, se debe considerar en los niños que presentan cuadros similares y que no responden a tratamiento. El diagnóstico se realiza por sospecha clínica y se confirma por histología. Se discuten los desafíos en su manejo y cómo el diagnóstico oportuno influye en la sobrevida del paciente.

Abstract Background: Subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma (SPTCL) is characterized by atypical T-cells expressing the α/β T-cell receptor in the subcutaneous fat. Although it is usually indolent, some cases can show an aggressive course. It is usually a disease of the middle-aged, but can rarely affect children. Case report: We describe the case of a 12-year-old male, previously healthy, who presented a dermatosis disseminated to the four segments consisting of vesicles, blisters, erythematous and hematonecrotic plaques, atrophic scars, associated with edema. The biopsy confirmed limited cutaneous panniculitic T-cell lymphoma with extensive epidermal necrosis. Conclusions: We report the case of a SPTCL in a child. Although rare in this age group, the diagnosis should be considered in children who present similar conditions and who do not respond to treatment. Diagnosis is made on clinical suspicion and confirmed by histology. We discuss the challenges in its management and how timely diagnosis influences patient survival.

Calcinosis cutis congénita tumoral asociada con encefalopatía epiléptica infantil temprana con variante patogénica en el gen FGF12 / Tumorous congenital calcinosis cutis associated with early childhood epileptic encephalopathy with a pathogenic FGF12 gene variant

Resumen Introducción: La calcinosis cutis es el depósito de sales insolubles de calcio en la piel y se clasifica, de acuerdo con su patogénesis, en distrófica, metastásica, idiopática, iatrogénica y calcifilaxis. La calcinosis idiopática se presenta en pacientes sanos y es asintomática; incluye la calcinosis escrotal, la calcinosis nodular de Winer o nódulos calcificados subepidérmicos y la calcinosis tumoral familiar. Esta última es una condición rara que se caracteriza por el depósito de calcio periarticular en pacientes normocalcémicos sin conexión al hueso. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 5 meses de edad, quien al séptimo día de vida fue hospitalizado por ictericia multifactorial, sepsis neonatal tardía y apnea con crisis epilépticas. La evolución fue tórpida, con ingresos hospitalarios por crisis epilépticas de difícil manejo, respuesta parcial a la difenilhidantoína y descontrol electrolítico. Mediante la secuenciación del exoma dirigido se detectó una variante patogénica de sentido equivocado en FGF12 que confirmó el diagnóstico de encefalopatía epiléptica temprana número 47. Además, el paciente presentó dermatosis congénita diseminada a las extremidades inferiores con afección en muslos, asintomática, bilateral y simétrica, constituida por hipopigmentación y fóveas duras a la palpación profunda. La biopsia mostró calcificación distrófica. Conclusiones: Se presenta el caso de un lactante con calcinosis cutis congénita profunda asociada con una variante patogénica en el gen FGF12 y con encefalopatía epiléptica, situación clínica que, a la fecha, no había sido reportada en la literatura.

Abstract Background: Calcinosis cutis is the deposit of insoluble calcium salts in the skin. It is classified according to its pathogenesis in dystrophic, metastatic, idiopathic, iatrogenic, and calciphylaxis. Idiopathic calcinosis is asymptomatic, occurs in healthy patients, and includes scrotal calcinosis, Winer's nodular calcinosis or subepidermal calcified nodules, and familial tumor calcinosis. The latter is a rare condition characterized by periarticular calcium deposition in normocalcemic patients with no bone connection. Case report: The case of a 5-month-old male patient, who on the seventh day of life was hospitalized for multifactorial jaundice, late neonatal sepsis, and apnea with epileptic seizures is described. His evolution was torpid, with hospital admissions due to epileptic seizures that were difficult to manage with partial response to the use of diphenylhydantoin and electrolyte alterations. By means of exome sequencing directed, a pathogenic variant of wrong direction in FGF12 was detected and the diagnosis of early epileptic encephalopathy number 47 was confirmed. Also, the patient showed disseminated congenital dermatosis to lower extremities affecting thighs, asymptomatic, bilateral and symmetrical, constituted by hypopigmentation and fovea hard to deep palpation. The biopsy showed dystrophic calcification Conclusions: The case of an infant with deep congenital cutis calcinosis associated with a pathogenic variant in the FGF12 gene with epileptic encephalopathy is described. To date, this clinical situation has not been previously reported in the literature.

Hemocromatosis neonatal. Informe de tres casos de autopsia / Neonatal hemocrhomatosis. Report of three autopsy cases

Introducción. La hemocromatosis neonatal es una enfermedad que se inicia in utero, caracterizada por fibrosis acentuada o cirrosis y siderosis hepática y extrahepática intensas, pero sin afección del sistema fagocítico mononuclear. Los datos clínicos importantes son falla hepática grave al nacimiento e hipoglicemia. El diagnóstico se hace básicamente por exclusión cuando se reúne al menos dos de los criterios clinicopatológicos establecidos por Knisely. La biopsia de mucosa oral, la resonancia magnética de hígado y de bazo también son útiles en el diagnóstico. Material y método. En el Departamento de Patología del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional, Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social, que es un hospital de tercer nivel de atención, en un análisis retrospectivo de los casos de autopsia de recién nacidos realizadas en 1989 a 1997 se seleccionaron aquellos cuya enfermedad principal fuera hepática. Se estableció cualitativamente el grado de siderosis en los cortes de hígado y bazo. En el Instituto Nacional de Investigaciones Nucleares se determinó la cantidad de hierro y cobre por medio de fluorescencia de rayos X, principalmente de hígado y bazo, en tejidos fijados en formol, tanto en los casos problema como en dos controles. Resultados. De las 210 autopsias realizadas en recién nacidos, sólo se encontraron cuatro con hepatopatía como enfermedad principal, sin diagnóstico clínico etiopatogénico. En tres de éstos se hizo el diagnóstico anatomopatológico de hemocromatosis neonatal, todos fueron varones, con edades de 29, seis y 36 días, uno de ellos asociado a síndrome de Down. La razón de concentración de hierro en hígado/bazo en los casos de hemocromatosis fue superior a 1.5 en hígado, a diferencia de lo que ocurrió en dos casos control en los cuales fue menor de 1. Conclusiones. Los casos que se presentan muestran la utilidad de la autopsia para establecer un diagnóstico de certeza, ésta nos permitió identificar tres casos de hemocromatosis neonatal, entidad actualmente bien caracterizada. Esta enfermedad evoluciona rápidamente hacia la muerte y no hay más tratamiento que ofrecerles que medidas de apoyo y a veces el trasplante hepático. Se debe alertar a la familia sobre el riesgo de que ocurra esta enfermedad en hijos subsecuentes. La razón de la concentración de hierro en hígado y bazo, en un resultado no descrito previamente que apoya el diagnóstico, ya que descarta otras siderosis secundarias

Cambios evolutivos del pigmento empleado para la blefaropigmentación / Evolutional changes of pigment used for blepharopigmentation

La blefaropigmentación es una técnica que consiste en aplicar pigmento en la dermis del párpado. Los lineamientos de todo acto quirúrgico se cumplen en el nuevo concepto de este procedimiento. El motivo del presente estudio es presentar los cambios evolutivos que experimenta el pigmento y su interacción con los tejidos. Para este fin se estudiaron 26 muestras tatuadas con diferentes pigmentos y tiempo variable de evolución. Las biopsias se procesaron de rutina. Se evaluó el proceso inflamatorio semicuantitativamente, se cuantificó los macrófagos, la localización del pigmento y su concentración. Los resultados mostraron que el pigmento vegetal es el de menor respuesta inflmatoria, el óxido ferroso por su poca solubilidad es el que tiende a permanecer en las capas más usperficiales. A largo plazo todavía se encuentra un proceso inflamatorio leve, formado por linfocitos y macrófagos que tienenden a localizarse en los espacios perivasculares y perilinfáticos, hecho que explica la migración y desaparición del pigmento del sitio original de aplicación